Exame é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê, por isso é chamado de Teste do Pezinho
Foto: Júlia Costa / SES-MG
A criança nasce, trazendo alegria e felicidade para a família. Vem aí toda uma vida pela frente, e nada melhor do que se preparar para este futuro com o máximo de cuidado, garantindo que a história dessa criança seja alegre e cheia de saúde.
Para diagnosticar precocemente doenças raras e, assim, potencializar as opções de tratamento ou terapias possíveis para amenizar os sintomas e proporcionar uma vida de mais qualidade aos bebês e às famílias, o Estado de Minas Gerais conta com o Programa de Triagem Neonatal (PTN), conhecido popularmente como Teste do Pezinho. A ideia é detectar possíveis doenças logo nos primeiros dias de vida do recém-nascido.
Implantado em 1993 em Minas Gerais para realizar a triagem de fenilcetonúria (PKU) e hipotireoidismo congênito (HC), o PTN já realizou, nestes últimos 30 anos, a triagem de mais de sete milhões de bebês, além do acompanhamento ambulatorial de mais de 7.800 pessoas com alguma doença. São mais de 3.823 Unidades Básicas de Saúde (UBS) em todo o estado capazes de realizar o Teste do Pezinho.
Em 2024, a Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG) vai investir R$ 12 milhões para operacionalizar a expansão do PTN-MG. Com a ampliação, as crianças mineiras serão testadas em massa para doenças de difícil diagnóstico, permitindo a identificação pré-sintomática e o início do tratamento com mais celeridade.
Ampliação
Em janeiro de 2024, em Minas Gerais, o PTN foi ampliado e todas as amostras de recém-nascidos estão sendo testadas para 15 doenças, incluindo a Atrofia Muscular Espinhal (AME), a Imunodeficiência Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama). As três doenças recentemente incluídas no rol de testes do pezinho são consideradas graves, podem ser hereditárias ou causadas por alterações genéticas, e dificilmente possuem sintomas na fase natal. Se corretamente diagnosticadas e tratadas nos primeiros dias de vida da criança, a recuperação tem resultados efetivos.
Cerca de mil amostras são analisadas diariamente pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) do Hospital das Clínicas, em Belo Horizonte. Durante o ano de 2023, foram cerca de 200 mil amostras triadas e cerca de 400 diagnósticos confirmados e acompanhados pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no estado.
O transplante de medula óssea, o uso de imunoglobulina humana endovenosa e medicamentos que impedem a degeneração neuronal estão entre as possibilidades de tratamento para as três doenças incluídas no PTN-MG.
Diagnóstico e tratamento
O exame é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê, por meio de uma punção local e, por isso, é chamado de Teste do Pezinho. O indicado é que o material seja colhido entre o 3º e o 5º dia de vida, quando a criança nasce com nove meses (bebê a termo). Quando o bebê é prematuro, são necessárias três amostras para o teste, colhidas no 5º dia de vida, no 10º dia e no 30º dia.
As gotinhas de sangue são colocadas no papel filtro e o envelope é encaminhado ao Nupad para processamento. O resultado é disponibilizado no site da instituição e, caso o resultado apresente alteração, o município de residência do paciente é acionado. As consultas e exames especializados são agendados para que seja feita a confirmação do diagnóstico. Caso confirmado o resultado para alguma das doenças, o paciente é encaminhado imediatamente para o tratamento pelo SUS.
A SES-MG está alinhada com as ações de planejamento do Ministério da Saúde para ampliação do painel de doenças do PTN. Sendo assim, a expectativa é de que a implantação das fases subsequentes no estado seja facilitada, dado que ocorrerá em um cenário de organização do fluxo assistencial preparado por ações prévias e acompanhando a regulamentação elaborada pelo órgão federal, conforme estabelecido pela Lei Federal nº 14.154.
Por meio da Deliberação CIB-SUS/MG n° 4.022 de 2022, que aprovou as ações complementares e diretrizes para financiamento estadual para o Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais, no âmbito do SUS em Minas Gerais, as ações complementares do PTN-MG compreendem o Serviço de Apoio Social, ações educacionais, monitoramento informatizado de ações de diagnóstico e follow-up do PTN-MG, apoio logístico ao transporte de amostras e insumos, e financiamento de exames e procedimentos não contemplados com recurso federal.
Os serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras são os responsáveis pelas ações diagnósticas, terapêuticas e preventivas às pessoas com doenças raras ou sob risco de desenvolvê-las.
Em Minas Gerais, os serviços de atenção especializada são prestados pelo Hospital Júlia Kubitschek e Centro de Especialidades Multiprofissionais (CEM) Dr. Gê, em Bom Despacho. Já os Serviços de Referência em Doenças Raras são encontrados no Hospital Infantil João Paulo II e Hospital das Clínicas da UFMG, em Belo Horizonte e no Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora (UFJF) em Juiz de Fora.
Doenças que podem ser identificas de triagem neonatal
- Hipotireoidismo congênito;
- Fenilcetonúria;
- Doença Falciforme;
- Fibrose Cística;
- Deficiência de biotinidase;
- Hiperplasia adrenal congênita;
- Toxoplasmose congênita
- Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)
- Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)
- Deficiência de proteína trifuncional DPTC
- Deficiência primária de carnitina DPC
- Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)
Fonte: SES-MG
